Un viaggio nel DNA dello stambecco per capire meglio la sua storia e il suo futuro. È stato questo il cuore dell’incontro “Stambecco e DNA: evoluzione della specie e dei metodi di ricerca”, svoltosi venerdì 7 agosto al Lab. Centro Acqua e Biodiversità di Rovenaud, in Valsavarenche, nell’ambito della rassegna Natura in evoluzione del Parco Nazionale Gran Paradiso.
L’appuntamento ha richiamato un pubblico numeroso e variegato, che ha seguito con interesse un tema complesso, reso accessibile attraverso esempi concreti, storie di ricerca e risultati maturati sul campo.
Ad aprire la serata è stata Caterina Ferrari, ricercatrice e divulgatrice scientifica del Parco Nazionale Gran Paradiso, che ha subito sottolineato l’importanza dell’appuntamento: “Oggi abbiamo un tema particolarmente importante, perché si parla di uno degli studi che più caratterizzano l’attività scientifica del Parco: la ricerca e il monitoraggio sullo stambecco alpino”.
Ferrari ha quindi introdotto Alice Brambilla, biologa attiva presso il Servizio Biodiversità e Ricerca Scientifica del Parco, e il tema al centro del suo intervento: la genetica dello stambecco, uno strumento fondamentale per capire lo stato di salute della specie la sua capacità di affrontare i cambiamenti futuri.

L’Odissea di un genoma
Alice Brambilla ha introdotto il tema della genetica partendo da un racconto. “Partirò dalla storia della nostra Odissea”. Il Parco stava cercando l’occasione per affrontare una sfida importante: ottenere il genoma di riferimento dello stambecco alpino. Per riuscirci, però, serviva un campione di tessuto freschissimo, prelevato da un animale morto da non più di tre ore e congelato a -80 gradi, così da preservare il DNA nelle migliori condizioni possibili. Abbattere appositamente uno stambecco era naturalmente fuori discussione: bisognava aspettare che si presentasse il momento giusto.
L’opportunità è arrivata con una femmina di stambecco, molto debilitata, ormai prossima alla morte, individuata e recuperata da un guardaparco. Da lì è iniziata una vera corsa contro il tempo: prima per raggiungere a Noasca un congelatore a -80 gradi, poi per far arrivare il campione fino a Zurigo, dove è stata effettuata l’estrazione del DNA. Il resto delle analisi è stato svolto al Center for clinical and computational genomics dell’Istituto italiano di tecnologia ad Aosta: il campione è così tornato, quasi al termine del suo viaggio, a pochi chilometri dal luogo in cui era stato raccolto. È anche per questo lungo percorso, ha raccontato Brambilla, che quell’esemplare è stato chiamato Odissea.
Il risultato ha ripagato quella corsa contro il tempo. “Siamo riusciti a ricostruire per ciascun cromosoma l’intera sequenza”, ha spiegato la ricercatrice. La qualità dell’assemblaggio ottenuto è tale che oggi quello di Odissea è il genoma di riferimento dello stambecco alpino.
Come si legge il DNA di uno stambecco?
Brambilla ha accompagnato il pubblico attraverso le principali fasi del lavoro, a partire dal campionamento. Il materiale può provenire da tessuti di animali trovati morti, da campioni raccolti durante le catture oppure, in alcuni casi, anche dalle feci.
Segue poi la fase di estrazione, durante la quale il DNA viene isolato dal resto del materiale biologico, e infine la lettura vera e propria, oggi realizzata con tecniche di nuova generazione che consentono una precisione molto maggiore rispetto al passato.
È qui che diventa importante avere un genoma di riferimento come quello di Odissea: dopo la morte il DNA comincia progressivamente a degradarsi e a frammentarsi, e i campioni raccolti in natura sono spesso composti da pezzi molto corti. Avere una sequenza di riferimento completa aiuta i ricercatori a capire a quale punto del genoma appartenga ciascun frammento.
Ma quali risposte possono dare, concretamente, le analisi genetiche? Possono aiutare a ricostruire i movimenti tra le popolazioni, a studiare l’inbreeding e i suoi effetti, un aspetto particolarmente importante per la conservazione dello stambecco, ma anche a valutare che cosa potrebbe accadere spostando alcuni animali da una popolazione a un’altra.
Le analisi possono inoltre contribuire a studiare perché alcuni individui siano più resistenti di altri alle malattie e permettono di ricostruire i rapporti di parentela, arrivando a stabilire chi è padre o madre di un determinato animale.
Paternità e successo riproduttivo
Il primo dei due filoni di ricerca approfonditi riguarda la paternità e le strategie riproduttive dello stambecco. Si tratta di uno studio ancora in fase di conclusione, che non ha quindi risultati definitivi. L’ipotesi di partenza è che a riprodursi siano soprattutto i maschi più anziani: la specie cresce lentamente e gli individui adulti, più grandi, hanno maggiori possibilità di competere con gli altri maschi.
Per attribuire la paternità, i ricercatori confrontano il genotipo del capretto con quello della madre e con quello dei maschi adulti campionati, individuando così il padre geneticamente compatibile.
I risultati raccolti finora sembrano confermare che a riprodursi sono soprattutto i maschi tra i 9 e i 12 anni, ma mostrano anche diverse eccezioni tra i più giovani. Una possibile spiegazione riguarda le diverse strategie riproduttive già note per la specie: i maschi anziani tendono a presidiare le femmine recettive allontanando i rivali, mentre i più giovani, esclusi da questa competizione diretta, colgono le occasioni quando si presentano.
Il successo delle due strategie sembra però variare a seconda delle condizioni ambientali: nelle annate di forte innevamento, quando i maschi grandi faticano a muoversi, sono proprio i più giovani e agili ad avere maggiori possibilità di riprodursi. Nel 2009, un inverno particolarmente nevoso, l’età media dei padri è scesa a circa 5 anni.
“Questo ci può forse effettivamente confermare la nostra ipotesi, cioè che l’età della riproduzione dipende da questioni sociali ma anche un po’ da quelle ambientali, e questo spiegherebbe perché queste due strategie sono rimaste entrambe nella specie: non ce n’è una che funziona per forza meglio dell’altra. Quindi è importante che entrambe vengano mantenute”, ha commentato Brambilla.
Diversità genetica e conservazione
Il secondo tema affrontato da Brambilla riguarda uno degli aspetti più delicati per la conservazione dello stambecco: la sua bassissima diversità genetica.
Una popolazione geneticamente sana deve avere molti individui e una buona varietà di alleli, cioè diverse varianti genetiche. Il motivo è semplice: maggiore è la diversità, maggiori sono le possibilità che, di fronte a un cambiamento ambientale, alcuni individui possiedano caratteristiche favorevoli. “Perché se una, in una determinata condizione ambientale, non è adatta, ce ne saranno altre potenzialmente adatte. Se sono tutti uguali, quando le condizioni cambiano è più improbabile che ci sia qualcuno adatto”, ha spiegato Brambilla.
Il problema, per lo stambecco, nasce dai ripetuti “colli di bottiglia” attraversati dalla specie: con questo termine si indica una forte riduzione del numero di individui di una popolazione. Cacciato fino a un passo dall’estinzione a partire dal Medioevo, l’animale è sopravvissuto solo con appena un centinaio di esemplari, da cui sono state fondate, per successive reintroduzioni, tutte le popolazioni oggi presenti sull’arco alpino. “Le popolazioni attualmente presenti sull’arco alpino, ad eccezione del Gran Paradiso, sono passate attraverso un numero variabile di colli di bottiglia che va da 1 a 6, quindi capite che la variabilità delle singole popolazioni è davvero bassa”, ha spiegato Brambilla.
“Quando rimangono solo pochi animali può avvenire quella che si chiama depressione da inbreeding, da consanguineità”, ha proseguito. È un fenomeno che favorisce la manifestazione degli alleli deleteri, varianti dannose che normalmente restano silenti quando abbinate a un allele sano, ma che si esprimono quando un individuo le eredita sia dalla madre sia dal padre.
Ed è proprio quello che le analisi genetiche hanno permesso di verificare concretamente nel Gran Paradiso, la popolazione alpina con la migliore variabilità residua: “un livello di inbreeding più alto fa sì che gli animali siano più piccoli, abbiano corna più piccole, abbiano più parassiti e abbiano anche maggiore probabilità di sviluppare una malattia che si chiama cheratocongiuntivite”. Anche a livello di popolazione gli effetti sono misurabili, perché un inbreeding più alto è associato a tassi di crescita più bassi. “Abbiamo visto che effettivamente questa variabilità genetica così bassa rappresenta un problema sia per il singolo individuo che poi anche per la popolazione”, ha riassunto Brambilla.
Il numero di stambecchi oggi presenti sulle alpi, circa 55 mila, può quindi trarre in inganno: la specie non è ancora al sicuro, perché continua a portare con sé una variabilità genetica molto bassa che la rende fragile di fronte ai cambiamenti.

Come possiamo aiutare questa specie?
Per questo, ha sottolineato Brambilla, preservare la poca variabilità rimasta è oggi una priorità: “Dobbiamo il più possibile cercare di favorire gli scambi. E questo lo possiamo fare individuando, per esempio, i corridoi ecologici, capendo quali sono le aree che gli stambecchi usano per spostarsi e proteggendole, favorendo così lo scambio tra le popolazioni.” Un compito reso difficile dal fatto che lo stambecco “non ha grandi capacità di dispersione”.
In alcuni casi, ha aggiunto, potrebbe essere necessario “dare una piccola mano”. Non significa però spostare animali indiscriminatamente, ma intervenire in modo mirato: “In alcune popolazioni particolari, che hanno dei problemi, che non riescono a crescere e che rimangono a densità molto basse, una soluzione potrebbe essere quella di spostare alcuni animali, per esempio, ad aree invece a variabilità più alta. Sempre grazie all’analisi genetica siamo in grado di simulare, di capire cosa succede in base alla provenienza dei diversi animali che potremmo introdurre: è uno studio sul quale stiamo investendo molte energie”.
Accanto a questo, Brambilla ha indicato altre strade percorribili: “Ridurre per quanto possibile l’impatto del disturbo antropico e soprattutto cercare di aumentare le conoscenze sugli effetti che i cambiamenti climatici possono avere sulla dinamica della popolazione, perché come abbiamo visto oggi, la variabilità genetica è così bassa che questa specie non ha tanta capacità di adattarsi”.
“Quando le condizioni cambiano, le specie si adattano. Se hai pochissima variabilità genetica, hai poco potenziale adattativo, quindi farai davvero fatica ad adattarti.” Per questo motivo, ha proseguito “la prima cosa è capire effettivamente quali possono essere i problemi a cui questa specie andrà incontro”.
Per concludere: “la cosa davvero importante per conservare questa specie, è aumentare le conoscenze e soprattutto, una volta capiti quali sono i problemi principali, cercare di proteggerla il più possibile, salvaguardando questa poca e residua variabilità genetica, e lasciare che la selezione naturale faccia il suo corso, invece di cercare di selezionarla artificialmente”.
