Tumori e Alzheimer: nei prossimi 5 anni verrà mappato il genoma di 5mila valdostani
Aumentare le conoscenze e di conseguenze le possibilità di cura di alcuni tumori, del parkinson, dell’alzheimer ma anche dei disturbi dello spettro autistico.
E’ quanto si propone di fare il progetto “5000 genomi per la Valle d’Aosta”, risultato vincitore del bando di gara della Regione Cmp3Vda per la realizzazione di un centro di ricerca dedicato alla medicina personalizzata, preventiva e predittiva sulle malattie del neurosviluppo, neurodegenerative e oncologiche.
Nell’area dell’Espace Aosta verrà realizzato nei prossimi mesi un centro di analisi genomica e big data che, integrandosi con il sistema sanitario regionale, permetterà di realizzare una diagnosi precoce e terapie personalizzate per i pazienti in cura negli ospedali del territorio. In particolare qui verranno create tre infrastrutture: un’unità di sequenziamento genomico ad alte prestazioni; una bio-banca per la conservazione dei tessuti dei pazienti; un’infrastruttura hardware per l’archiviazione di big data e per l’high performance computing.
In una prima fase al centro di analisi verrà raccolto e analizzato il genoma completo di 500 valdostani per costruire un genoma di riferimento per la regione.
Successivamente si procederà a studiare il profilo genomico di 5000 valdostani (1 valdostano su 25) di cui 2000 affetti da Parkinson e Alzheimer, 1600 da tumore alla mammella, al polmone e al colon-retto e 400 con disturbo delle spettro autistico.
Le informazioni ricavate, incrociate con i dati relativi alla storia clinica e alle abitudini di vita, grazie a strumenti di intelligenza artificiale, porteranno a definire delle terapie personalizzate ma anche a individuare dei sistemi di diagnosi precoce.
Grazie al nuovo centro, i pazienti potranno accedere ai test genetici tramite l’Usl, dopo relativo consenso informato, non dovendo così recarsi fuori regione. Tutte le informazioni saranno raccolte in una banca dati genomica regionale e per ciascun paziente sarà creato un fascicolo sanitario elettronico.
L’investimento per i prossimi cinque anni è di 21,5 milioni di euro, di cui 12 messi dalla Regione con fondi strutturali dell’Unione Europea (Fesr e Fse) e 9,5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio guidato dall’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia, e composto dall’Università della Valle d’Aosta, la Città della Salute e della Scienza di Torino, la Fondazione Clément Filletroz Onlus e Engineering D.HUB.
“La Valle d’Aosta è il primo punto in Italia dove si vanno a costruire opportunità per la diagnostica e la ricerca genomica” ha sottolineato l’Assessore al Bilancio Renzo Testolin.
“Oltre a porci al centro dell’attenzione del mondo scientifico – ha aggiunto l’Assessore alla Sanità Mauro Baccega – il progetto andrà ad attrarre anche medici in Valle d’Aosta, di cui oggi c’è carenza”.
Nel nuovo centro lavoreranno circa 30 persone tra ricercatori e tecnici, e saranno istituite borse di ricerca per 19 giovani ricercatori, i quali saranno selezionati tramite bando pubblico.
Il nuovo centro di ricerca sarà diretto dai Prof. Stefano Gustincich e Andrea Cavalli, ricercatori di IIT, i quali saranno affiancati da un Comitato Scientifico del progetto costituito da un rappresentante per ogni partner
“Le malattie sono molto più eterogenee di quello che credevano” ricorda Gustincich “Bisogna capirle e poi personalizzare il trattamento farmacologico”.