Nonostante i rilievi mossi dal comitato etico, il Progetto 5000genomi@VdA va avanti. È questo lo stato dell’arte dell’ambizioso e prestigioso progetto di sequenziamento del materiale genomico alla luce dell’Open Day di oggi, venerdì 18 giugno, organizzato per scoprire il centro di ricerca CMP3 VdA all’interno dell’Espace Aosta.
“Siamo qui per dire che il progetto 5000genomi c’è, è forte e per dare sicurezza ai giovani che lavorano qui”, dice il vicepresidente della Regione, Luigi Bertschy. A spiegare meglio la situazione è la dottoressa Marina Schena, direttrice della Struttura Complessa Oncologia ed Ematologia Oncologica dell’USL: “In un progetto complesso la cui parte clinica interessa l’uomo, è necessaria l’approvazione da parte di un comitato etico. Abbiamo stilato un protocollo che descriveva la nostra attività e ci sono stati mossi dei rilievi: si tratta di una prassi normale, i comitati etici sono molto rigorosi. Accogliamo le loro osservazioni e stiamo lavorando per risistemare il protocollo clinico, ma questo non significa che il progetto è bocciato, anzi, sta decollando”.
Ad aggiungere problematiche c’è stata la difficoltà di comunicazione tra i responsabili di 5000genomi ed il comitato, con cui non si può parlare direttamente, ma anche la complessità di un progetto multidisciplinare che richiede la compilazione di uno dei primissimi protocolli genomici in tutta Italia, come confermato anche dall’Ingegnere clinico Paolo Petrucci, membro del comitato etico: “Ci vuole tempo, è un miracolo che stia tutto funzionando, soprattutto in tempi di pandemia”.
Il progetto 5000genomi@VdA ed il Centro di Medicina Personalizzata, Preventiva e Predittiva
“Si tratta di un progetto avveniristico, che si fa in pochissimi posti in Europa e con macchinari che pochi hanno nel nostro continente”, illustra Gianmarco Montanari, direttore generale dell’Istituto Italiano di Tecnologia. “Si tratta di un progetto importante che può avere ripercussioni dirette sulla salute e la sanità dei valdostani ed una capacità di attrarre professionisti qui da noi”, gli fa eco l’assessore alla sanità, Roberto Barmasse.
Sono due i dipartimenti del CMP3VdA – Genomica Medica e Genomica Computazionale – all’interno dei quali operano oltre 40 persone tra ricercatori esperti in bioinformatica, genomica, machine learning e sistemi complessi, tecnici di laboratorio o tecnici informatici e di supporto alla ricerca, oltre a 18 borse di ricerca: giovani che arrivano da tutta Italia ed hanno scelto di trasferirsi nella nostra regione, oltre a 9 valdostani.
Nel dipartimento di Genomica Medica viene analizzato il codice genetico grazie a strumenti di ultima generazione, come un sequenziatore (del valore di 1milione300 mila euro) ed un sistema di preparazione dei campioni per il successivo sequenziamento. I dati ottenuti vengono poi inviati al dipartimento di Genomica Computazionale per la generazione di programmi di bioinformatica adatti all’analisi e all’interpretazione dei big data.
L’obiettivo del progetto è di studiare il profilo genomico di alcuni soggetti per definire il rischio di alcune malattie su base genetica e fornire terapie mirate e personalizzate, in particolare di pazienti affetti da malattie del neurosviluppo, neurogenerative ed oncologiche. Lo studio genomico non coinvolge solo l’uomo, ma anche flora, fauna, beni culturali e prodotti enogastronomici della Valle d’Aosta.
Il progetto è supportato dalla Regione con fondi europei pari a 10,6 milioni di euro in 5 anni più 9,5 milioni di cofinanziamento da parte del consorzio. I referenti scientifici sono Stefano Gustincich e Andrea Cavalli, direttori di ricerca all’Istituto Italiano di Tecnologia.
