Il 29 febbraio si celebra la Giornata mondiale delle malattie rare, definite tali quando colpiscono non più di 1 individuo ogni 2.000 persone. Attualmente se ne conoscono circa 8.000, l’80 per cento delle quali ha origine genetica. In Italia le persone che ne sono affette sono circa 1 milione, con un’incidenza significativa in età pediatrica.
Secondo il Registro regionale delle malattie rare, guidato dal Dipartimento di Prevenzione dell’Azienda Usl, in Valle d’Aosta risultano circa mille persone a cui è stata diagnosticata una malattia di questo tipo e 145 diverse malattie rare.
Per questo, da maggio dell’anno scorso la Struttura Complessa Medicina interna dell’ospedale “Parini” di Aosta, diretta dal dottor Giulio Doveri, ha aperto il Centro regionale per le malattie rare e autoimmuni, un hub informativo per i valdostani che soffrono di queste patologie.
“Il nostro obiettivo è fornire accoglienza, orientamento e supporto multidisciplinare a quei pazienti e ai loro familiari che non dispongono di canali già dedicati. Abbiamo creato un team multidisciplinare di specialisti per garantire un accesso facilitato a informazioni e percorsi di cura” spiega il dottor Gianpaolo Carmosino, responsabile del Centro.
“Le malattie rare sono per definizione appannaggio di centri superspecialistici italiani o europei e il nostro servizio regionale offre un’importante possibilità di connessione per quelle famiglie che hanno un malato di questo tipo – prosegue il medico -. Una persona cui è fatta una diagnosi di malattia rara è una persona che ha bisogno di informazioni e di relazioni che le consentano di connettersi con il centro specialistico di riferimento. Oppure ha bisogno di un approvvigionamento particolare di un farmaco non facilmente rinvenibile nelle farmacie o di un appoggio presso un ente del terzo settore”.
Il numero da chiamare è lo 0165 543390 negli orari di apertura degli Ambulatori della Struttura di Medicina Interna, tra le 8.30 e le 14.30.
“Abbiamo voluto, insieme all’azienda Usl, costituire il Centro regionale malattie rare e autoimmuni, prevedendolo nel nuovo Atto aziendale, che è un servizio essenziale per indirizzare i pazienti verso le cure specialistiche di cui hanno bisogno – dice invece l’assessore alla Sanità Carlo Marzi -. La volontà è quella di contribuire a migliorare significativamente la qualità della loro vita e in tal senso già nello scorso mese di luglio abbiamo approvato rimborsi per coloro che devono affrontare spese per recarsi fuori Valle per ricevere cure non erogate sul territorio regionale, prevedendo in alcuni casi che oltre al paziente il rimborso possa essere esteso anche al familiare che presta l’assistenza”.
“Con il Centro interregionale per le malattie rare, costituito con la Regione Piemonte, ci collochiamo nella più ampia rete nazionale che comprende anche i centri di eccellenza che partecipano allo sviluppo delle reti di riferimento Europee per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”, chiude Marzi.
