Sequenziati i primi 1000 genomi di valdostani

Alcuni dei risultati più rilevanti del progetto “5000genomi@VdA saranno presentati dagli esperti dell’Istituto italiano di tecnologia nel corso dell’incontro pubblico “2029, verso la società del futuro con l’IA e la genomica” del prossimo giovedì 19 gennaio.
Il progetto “5000genomi@VdA”
Sanità

Il progetto “5000genomi@VdA” si appresta in questi giorni a raggiungere la quota dei primi 1000 genomi sequenziati. L’obiettivo dei circa 40 tra scienziati e ricercatori impegnati nell’iniziativa è quello di permettere un migliore accesso alla diagnosi di patologie e a terapie personalizzate attraverso lo studio approfondito del Dna di ogni singolo paziente. Un lungo e complesso lavoro, svolto all’interno del Centro di medicina personalizzata, preventiva e predittiva Cmp3VdA, il centro di analisi genomica e big data all’avanguardia sito nell’area Éspace Aosta.

I 5 mila genomi

Finanziato dalla Regione per 12,2 milioni di euro ripartiti in 5 anni derivanti da fondi strutturali europei Fesr e Fse, il progetto gode di un supporto pari a 9,7 milioni di euro elargito da un Consorzio di ricerca guidato dall’Istituto italiano di tecnologia e composto dall’Università della Valle d’Aosta, dalla Città della salute e della scienza di Torino, dalla Fondazione Clément Fillietroz e da Engineering D.Hub.

“Il nostro scopo principale consiste nel riuscire ad analizzare 5 mila genomi entro la fine del prossimo 2024, una meta resa lontana dalla pandemia ma raggiungibile grazie ai nostri attrezzati laboratori e ai nostri preparati professionisti – commenta Stefano Gustincich, responsabile scientifico del progetto -. A oggi è fondamentale riuscire a costruire infrastrutture come questa e a produrre sapere per riuscire a svolgere al meglio il nostro lavoro sia nel campo della ricerca sia nel campo della sanità”.

Il dipartimento di Genomica medica
Il dipartimento di Genomica medica

Il Cmp3VdA

Sviluppato su di una superficie di laboratori di più di 450 metri quadri, il Cmp3VdA è suddiviso nei 2 dipartimenti di Genomica medica, incaricato di determinare la sequenza dei genomi umani, e Genomica computazionale, incaricato invece di immagazzinarli e analizzarli.

“In collaborazione con la dottoressa Marina Schena ci occupiamo di ricercare le mutazioni dei genomi dei pazienti oncologici, mentre in collaborazione con la dottoressa Laure Obino studiamo i genomi di bambini affetti da disordini dello sviluppo – spiegaGustincich -. Accanto ai genomi di riferimento di valdostani sani gestiti in collaborazione con il dottor Pierluigi Berti, trattiamo anche genomi di soggetti affetti da patologie neurodegenerative e di soggetti trapiantati”.

Il Cmp3VdA
Il Cmp3VdA

I risultati

Oltre a riuscire a inserire la genomica nella diagnostica del sistema sanitario valdostano e a favorire scoperte e innovazioni nel settore della scienza medica applicata, il progetto “5000genomi@VdA” vuole creare nuovi profili di conoscenza per i giovani valdostani affinché essi contribuiscano allo sviluppo del proprio territorio.

“La nostra competenza attuale permette alla genomica di avere un impatto concreto sulle strategie e sulla cura delle malattie oncologiche, mentre l’impatto sulle patologie neurologiche è in apparenza meno diretto ma comunque importante nel rilevare il disturbo – illustra Gustincich, raccontando come in questi anni gli scienziati del Cmp3VdA siano stati capaci di identificare all’interno del Dna di alcuni pazienti affetti da tumore determinate mutazioni che hanno variato la loro terapia farmacologica -. Ora abbiamo necessità di più tempo e più dati per riuscire, sicuramente entro il 2024, a rilasciare risultati e pubblicazioni scientifiche di una certa rilevanza per la ricerca”.

I giovani nel progetto “5000genomi@VdA”
I giovani nel progetto “5000genomi@VdA”

Il meeting

È stato proprio il successo del progetto “5000genomi@VdA” a eleggere la Valle d’Aosta quale nuova regione ospitante del meeting scientifico 2023 dell’Istituto italiano di tecnologia in svolgimento da lunedì 16 a venerdì 20 gennaio presso la Pépinière d’entreprises di Aosta.

“Il nostro centro di ricerca funziona strutturando un piano strategico quinquennale che, vista la imminente scadenza di quello attuale, stiamo già iniziando a tracciare definendo gli elementi cardine per i prossimi 5 anni – commenta Gustincich -. Siamo scienziati differenti che lavorano in un clima di interdisciplinarità e questi 5 preziosi giorni ci saranno utili a definire le nostre linee di azione assieme al nostro direttore scientifico Giorgio Metta”.

Il dipartimento di Genomica computazionale
Il dipartimento di Genomica computazionale

Ad arricchire poi la settimana di scienziati e cittadini contribuirà l’incontro pubblico “2029, verso la società del futuro con l’IA e la genomica”, programmato nella mattinata di giovedì 19 gennaio presso la sala conferenze di Palazzo regionale.

“Abbiamo scelto Aosta per poter interagire con la comunità locale politica e scientifica nonché, grazie alla base di appoggio del Cmp3VdA, per discutere delle implicazioni dell’iniziativa e di come essa possa inserirsi nel piano sanitario regionale – conclude Gustincich -. Siamo un istituto di ricerca avanzata giovane e all’avanguardia e con tale nostro programma puntiamo ad aprirci sempre di più ai valdostani”.

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