878 casi di malattia rara in Valle d’Aosta rilevati dall’Usl, 460 maschi e 416 femmine, per 145 diverse patologie riscontrate.
Questi alcuni dei numeri che l’Azienda sanitaria ha reso noti ieri, venerdì 28 febbraio, lanciando la 13ª Giornata Mondiale delle malattie rare, la cui data cade il 29 febbraio. Ovvero, per dirla con il Direttore sanitario Pier Eugenio Nebiolo, non a caso nel “giorno più raro”.
Nella ricorrenza che vuole sensibilizzare sulle malattie rare i numeri dicono inoltre che in Valle insistono 20 malattie rare riscontrate in più di dieci casi, 19 persone con più di una malattia rara, per una prevalenza dello 0,71%.
La più frequente in Valle è il cheratocono, malattia degenerativa della vista, con 109 casi, dato tendenzialemente più alto rispetto al trend nazionale. Nei casi locali seguono i difetti congeniti del metabolismo del ferro (58), la sclerosi sistemica progressiva (44), i difetti ereditari della coagulazione (41), e le glomerulopatie primitive (36).
Numeri in generale in linea con il dato nazionale – una malattia è definita rara quando interessa meno di 5 persone ogni 10mila – e che oggi a livello globale vedono circa 7/8mila patologie conosciute, l’80% di origine genetica, delle quali sono affette decine di milioni di persone.
“Essendo casi esigui nei numeri – ha spiegato l’Assessora alla Sanità Mauro Baccega – le aziende farmaceutiche non hanno investito a sufficienza su alcune di queste malattie. Nel 2019 come Amministrazione abbiamo autorizzato l’Usl a fornire senza oneri farmaci di fascia C, galenici e ‘off-label’, un impegno assunto come riconoscimento anche a coloro che sono colpiti da queste patologie”.
“Questa Giornata mondiale serve per portare attenzione su questo mondo – spiega invece il dottor Salvatore Bongiorno, dirigente della Struttura complessa Igiene e Sanità Pubblica e responsabile del Registro Malattie rare – perché le persone che ne sono affette spesso sperimentano la solitudine e l’abbandono. Sono malattie difficili, dal percorso diagnostico complicato e di difficile accesso alle cure visto il numero relativamente basso di casi”.
“In Valle d’Aosta – prosegue Bongiorno – c’è il rilascio dell’esenzione dopo la diagnosi fatta nei centri accreditati, e qui l’unica struttura è il ‘Parini’. Da qui si procede con l’accesso gratuito alle prestazioni, all’iscrizione al Registro interregionale e nazionale che permette di acquisire direttamente i farmaci alla nostra farmacia ospedaliera, tutti gratuiti, anche quelli in fascia C, galenici e che provengono dall’estero”.
L’importante è non abbassare l’attenzione: “L’obiettivo – chiude Nebiolo – è quello di aumentare la consapevolezza. La ricerca ha potuto fare poco finora, si parla di circa 7mila malattie rare identificate, con i pazienti più disparati e diversi fra loro. E se contiamo che il 70/80% di queste patologie sono di origine genetica la ricerca fa anche un po’ fatica a lavorare”.
